TROMBOFILIA
La trombofilia è un disturbo che riguarda la coagulazione del sangue e può aumentare il rischio di trombosi, ovvero la formazione di coaguli di sangue all'interno dei vasi sanguigni. Esistono diverse cause di trombofilia, tra cui fattori genetici.
Una delle principali cause genetiche della trombofilia è rappresentata da mutazioni dei geni responsabili della regolazione della coagulazione del sangue.
Nel nostro centro si eseguono:
Fattore V di Leiden
Il test per la mutazione del fattore V di Leiden è indicato per lo screening della trombofilia in determinati pazienti a rischio. Questo include persone con una familiarità positiva per la mutazione, cioè coloro che hanno parenti di primo grado affetti dalla condizione. È anche consigliato per le persone che desiderano una valutazione preconcezionale, specialmente se presentano altri fattori di rischio noti per la trombosi venosa.
Fattore II DNA G20210A
Il fattore II, noto anche come protrombina, è una proteina coinvolta nella formazione del coagulo sanguigno. Il test per la mutazione genetica del fattore II (G20210A) è indicato in diversi casi, tra cui lo screening per trombofilia in pazienti a rischio, quelli con familiarità positiva per trombosi venosa, o in presenza di altri fattori di rischio. Inoltre, può essere consigliato a scopo preconcezionale per valutare il rischio trombotico in donne con altri fattori di rischio durante la gravidanza.
MTHFR
La mutazione genetica nel gene MTHFR può causare una ridotta attività di questa proteina, portando a un aumento dei livelli plasmatici di omocisteina. Questo a sua volta aumenta il rischio di trombosi e patologie cardiovascolari.
Il test è indicato per lo screening della trombofilia in pazienti a rischio, specialmente quelli con familiarità positiva per la condizione. Può essere consigliato anche a scopo preconcezionale, soprattutto se sono presenti altri fattori di rischio.
PAI 1
E' il principale inibitore degli attivatori del plasminogeno. Il PAI 1 impedisce la conversione del plasminogeno in plasmina e la conseguente dissoluzione del coagulo. Il test ricerca la presenza di mutazione nel gene che codifica il PAI 1 La presenza di mutazione determina un aumento o riduzione del PAI 1 con conseguente rischio di fenomeni trombotici (se aumenta) o emorragici (se diminuisce). Il test viene richiesto nel caso di soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa, donne che intendono assumere contraccettivi orali, donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza, donne con poliabortività, donne con precedente figlio con DTN (difetto tubo neurale), gestanti con IUGR (ritardo di crescita intrauterino), tromboflebite o trombosi placentare, soggetti diabetici.